Badanie genetyczne NGS - co wykrywa?

Czym jest badanie genetyczne NGS i jak działa?

Badanie genetyczne NGS (ang. Next-Generation Sequencing) to nowoczesna technologia laboratoryjna, która umożliwia jednoczesne odczytanie (sekwencjonowanie) milionów fragmentów DNA w ramach jednej analizy. Pozwala to na szybkie i precyzyjne wykrywanie mutacji oraz innych zmian genetycznych w wielu genach jednocześnie, co ma fundamentalne znaczenie w diagnostyce onkologicznej i chorób rzadkich.

Jak działa sekwencjonowanie nowej generacji?

Proces sekwencjonowania nowej generacji przebiega w kilku kluczowych etapach, od pobrania materiału po finalną interpretację wyniku. Każdy krok wymaga specjalistycznej wiedzy i zaawansowanej technologii, aby zapewnić wiarygodność analizy.

1. Przygotowanie próbki: laboratorium izoluje materiał genetyczny (DNA lub RNA) z dostarczonej próbki, a następnie przygotowuje tzw. biblioteki molekularne, czyli fragmenty DNA gotowe do analizy.
2. Sekwencjonowanie: przygotowane biblioteki są umieszczane w sekwenatorze, który odczytuje sekwencję nukleotydów w każdym fragmencie DNA.
3. Analiza bioinformatyczna: ogromna ilość surowych danych z sekwenatora jest przetwarzana przez bioinformatyków. Porównują oni uzyskane sekwencje z referencyjnym genomem ludzkim, identyfikując wszelkie różnice i potencjalne mutacje.
4. Interpretacja kliniczna: ostateczny raport z listą zidentyfikowanych wariantów genetycznych jest analizowany przez specjalistę.

Co wykrywa badanie NGS a co badanie WES?

Badanie NGS wykrywa zmiany w określonych genach lub ich panelach, natomiast badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) jest jego najszerszą formą, analizującą wszystkie eksony, czyli kodujące fragmenty genów. Standardowe panele NGS skupiają się na genach powiązanych z konkretną chorobą, podczas gdy WES pozwala na kompleksową ocenę najlepiej poznanej części genomu, co jest kluczowe w diagnostyce chorób o niejasnym podłożu genetycznym.

Kto interpretuje wynik badania genetycznego?

Interpretację wyniku badania genetycznego NGS przeprowadza lekarz genetyk kliniczny lub diagnosta laboratoryjny ze specjalizacją z genetyki medycznej. Specjalista ten ocenia znaczenie kliniczne wykrytych wariantów genetycznych w kontekście stanu zdrowia pacjenta, historii rodziny i dostępnej wiedzy medycznej, aby postawić ostateczną diagnozę lub zarekomendować dalsze kroki.

Kiedy wykonać badanie NGS?

Badanie NGS wykonuje się głównie w dwóch sytuacjach: w diagnostyce chorób rzadkich o podłożu genetycznym oraz w onkologii w celu dobrania leczenia celowanego. Technologia ta jest zalecana, gdy istnieje podejrzenie mutacji w wielu genach lub gdy standardowe metody diagnostyczne nie przynoszą odpowiedzi.

Jakie są wskazania do badania NGS w onkologii?

W onkologii badanie NGS jest kluczowym narzędziem medycyny personalizowanej, pozwalającym na identyfikację mutacji warunkujących skuteczność terapii. Główne wskazania obejmują:

• Rak płuca: wykrywanie mutacji w genach EGFR, ALK, ROS1.
• Rak piersi: analiza genów BRCA1, BRCA2, PIK3CA.
• Rak jelita grubego: badanie mutacji w genach KRAS, NRAS, BRAF.
• Czerniak: identyfikacja mutacji w genie BRAF.
• Nowotwory tarczycy i inne guzy lite.

Wynik badania pozwala zakwalifikować pacjenta do leczenia celowanego molekularnie, które jest skierowane przeciwko komórkom nowotworowym z konkretną zmianą genetyczną.

Jaka jest cena badania NGS w Polsce?

Cena badania NGS w Polsce jest bardzo zróżnicowana i waha się od około 1500 zł za podstawowe panele genowe do nawet kilkunastu tysięcy złotych za kompleksowe analizy, takie jak badanie WES. Koszt jest uzależniony od wielu czynników, dlatego zawsze warto poprosić o szczegółowy kosztorys.

Od czego zależy koszt badania genetycznego?

Koszt badania genetycznego zależy od kilku kluczowych elementów, które wpływają na złożoność i pracochłonność analizy. Główne czynniki to:

• Liczba analizowanych genów: Im szerszy panel, tym wyższa cena.
• Rodzaj materiału: Analiza materiału tkankowego z guza jest często droższa niż badanie z krwi.
• Zakres analizy bioinformatycznej: Bardziej zaawansowane analizy podnoszą koszt.
• Konsultacja z genetykiem: Cena może obejmować omówienie wyniku ze specjalistą.

Ile kosztują podstawowe panele onkologiczne?

Ceny podstawowych paneli onkologicznych NGS, analizujących kilka lub kilkanaście genów kluczowych dla terapii guzów litych, zazwyczaj zaczynają się od kilku tysięcy złotych. Dokładna kwota zależy od laboratorium oraz zakresu oferowanego badania.

Jaka jest cena badania WES?

Badanie WES (sekwencjonowanie całego eksomu) jest jednym z najdroższych badań genetycznych dostępnych komercyjnie. Jego cena w Polsce wynosi najczęściej od kilku do nawet kilkunastu tysięcy złotych, w zależności od głębokości sekwencjonowania i zakresu analizy danych.

Czy badanie NGS jest refundowane przez NFZ?

Tak, badanie NGS w określonych przypadkach medycznych jest refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ), zwłaszcza w diagnostyce onkologicznej. Dostępność refundacji zależy jednak od spełnienia ścisłych kryteriów kwalifikacyjnych.

Kiedy NFZ finansuje diagnostykę molekularną?

Narodowy Fundusz Zdrowia finansuje diagnostykę molekularną, w tym badania NGS, gdy jest ona niezbędna do kwalifikacji pacjenta do leczenia w ramach programu lekowego. Oznacza to, że jeśli dostęp do konkretnej terapii celowanej wymaga potwierdzenia obecności określonej mutacji, badanie może być wykonane w ramach świadczeń gwarantowanych.

Gdy badanie NGS nie jest refundowane przez NFZ, a jego koszt przekracza możliwości finansowe pacjenta, skutecznym rozwiązaniem może być zorganizowanie publicznej zbiórki charytatywnej. Platformy crowdfundingowe (np. szczytny cel ™) oferują narzędzia, które pomagają w szybkim zgromadzeniu potrzebnych środków.

Artykuł powstał na podstawie źródła:

https://szczytnycel.pl/blog/badanie-genetyczne-ngs-kiedy-je-wykonac-i-ile-kosztuje