Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna. Co roku rodzi się nawet pięćdziesięcioro dzieci z SMA. - Gen SM1 odpowiada za produkcję białka warunkującego przeżycie i przetrwanie neuronów ruchowych rdzenia kręgowego. Jeżeli jest go mało wówczas komórki obumierają, co klinicznie przekłada się na osłabienie oraz zanik mięśni - dr n. med. Krzysztof Nadgrodkiewicz, ordynator Oddziału Neurologii.
Jeszcze niedawno chorzy na SMA cierpieli z tego powodu na całkowitą niewydolność oddechową. Teraz dzięki odpowiedniej terapii proces można znacznie spowolnić.
- Terapia bardzo droga. Ponieważ jedna ampułka leku podawanego kilka razy w ciągu roku kosztuje ok. 340 tys zł. Żaden pacjent tego oczywiście takiego kosztu samodzielnie nie udźwignie. Płatnikiem jest więc Narodowy Fundusz Zdrowia - dr n. med. Krzysztof Nadgrodkiewicz, ordynator Oddziału Neurologii w Mazowieckim Szpitalu Specjalistycznym.
Od 2016 r. istnieje terapia genowa polegająca na podaniu dokanałowo leku, który modyfikuje funkcje uszkodzonego genu zwiększając produkcję białka, które jest niezbędne do przeżycia neuronów rdzenia kręgowego. W Europie jest ona stosowana od 2017 r.
Istnieją bardzo restrykcyjne procedury kwalifikacyjne do leczenia. Pierwszym i bezwzględnym kryterium jest potwierdzenie schorzenia badaniami genetycznymi, analizą DNA. Fizjoterapeuci i lekarze oceniają też stopień sprawności ruchowej w określonych skalach i wtedy decydują o kwalifikacji do terapii.
Z danych Fundacji SMA wynika, że w Polsce tę terapię prowadzą 33 szpitale. 16 z nich podaje preparat tylko dzieciom, pozostałe, w tym również szpital na Józefowie, tylko dorosłym. Fundacja podaje też, że obecnie w Polsce żyje ok. 1 tys. chorych na rdzeniowy zanik mięśni.
Napisz komentarz
Komentarze