Fenyloketonuria jest chorobą wyłącznie dziedziczną. Nie można się nią zarazić żadną drogą kropelkową, płciową czy inną formą fizyczną. Przekazywana jest genetycznie przez rodziców, niestety często niezdających sobie sprawy z bycia nosicielami wadliwego genu. Specyfiką fenyloketonurii jest to, że jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że jej przekazanie następuje wyłącznie wtedy, gdy mama i tata są nosicielami genu i oboje przekażą potomstwu jego wersję zmutowaną. Wykrywanie choroby nie jest proste, ponieważ w dużej części wypadków rodzice są nieświadomi posiadania wspomnianego genu. Jakie objawy daje fenyloketonuria? Jakie skutki może wywołać nieleczona choroba? Jak leczyć taką chorobę genetyczną?
Objawy choroby niewykrytej
Fenyloketonuria objawia się już u noworodka. Podstawowymi symptomami choroby są:
-
wysypki skórne,
-
drgawki,
-
zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka,
PGlucyBkYXRhLXJldml2ZS16b25laWQ9IjciIGRhdGEtcmV2aXZlLWlkPSI0NGIxNzY0MWJjOTg4OTU5NmEyZDdiN2ZkNTRiNWZlNSI+PC9pbnM+PGlucyBkYXRhLXJldml2ZS16b25laWQ9IjciIGRhdGEtcmV2aXZlLWlkPSI0NGIxNzY0MWJjOTg4OTU5NmEyZDdiN2ZkNTRiNWZlNSI+PC9pbnM+ -
nadpobudliwość,
-
osłabienie koncentracji,
-
fizyczne (jasna karnacja, mysi zapach, jasnoniebieskie tęczówki.
Do nieleczonej choroby długotrwale dołączają takiej objawy jak: ciężka niepełnosprawność intelektualna, niemożliwy do oceny iloraz inteligencji, napady padaczkowe, zaburzenia mowy, a nawet zanik zdolności do porozumiewania się. Fenyloketonuria jako nieleczona choroba daje wyraźne objawy, dlatego warto je szczegółowo poznać. Więcej na temat objawów w artykule Fenyloketonuria – na czym polega ta choroba.
Wykrywanie choroby
Fenyloketonuria jest wykrywana we wczesnym stadium rozwoju dziecka. Jeśli rodzice są świadomi noszenia wadliwego genu, to już w 3 dobie życia dziecka można przeprowadzić badania w szpitalu. Noworodkowi pobierana jest krew z pięty, a następnie poddaje się ją badaniom.
Po wykryciu choroby natychmiastowo zostaje odstawione mleko matki, ponieważ zawiera białka bogate w fenyloalaninę. Jest to substancja, która odpowiada w zbyt dużym stężeniu za objawy i skutki fenyloketonurii. Zachwiane procesy metaboliczne aminokwasu powodują zbyt duże jego nagromadzenie, a ten znów doprowadza do zatrucia organizmu i skutki opisane powyżej (napady padaczkowe, wady wymowy, upośledzenie umysłowe).
Leczenie fenyloketonurii
Choroba jest nieuleczalna. Nie ma na nią skutecznego lekarstwa, ale proces leczenia może całkowicie zahamować jej rozwój i skutki z nią związane. Jedyną skuteczną metodą leczenia jest specjalistyczna dieta eliminacyjna. Już na etapie rozwoju noworodka wprowadza się specjalne preparaty pozbawione substancji bogatych w białka i innych zawierających fenyloalaninę.
Wprowadzane są do diety produkty takie jak owoce, warzywa, tłuszcze. Nad dietą dziecka należy sprawować ścisłą kontrolę przez odpowiednie bilansowanie diety, sprawdzanie, czy nie podjada oraz szczegółowe badania. Te ostatnie mają cały czas wskazywać poziom fenyloalaniny we krwi dziecka.
Fenyloketonuria jest bardzo niebezpieczną chorobą, ponieważ może wywołać nieodwracalne zmiany w mózgu. Jednak można ją leczyć przez zbilansowaną dietę do momentu zahamowania jej skutków. Z odpowiednio prowadzoną dietą i badaniami chory spokojnie może dożyć sędziwego wieku.
Dużo więcej o PKU dowiecie się na stronie VitaPKU – wszystko o fenyloketonurii
