Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna. Za jej powstanie odpowiada brak genu SMN1, który jest odpowiedzialny za pracę neuronów zapewniających prawidłowe funkcjonowanie mięśni i ruchu. Choroba powoduje postępującą i nieodwracalną utratę tych neuronów, co wpływa na czynność mięśni i problemy nawet z najbardziej podstawowymi czynnościami, takimi jak połykanie czy oddychanie. Jeszcze niedawno chorzy na SMA cierpieli z tego powodu na całkowitą niewydolność oddechową. Teraz dzięki odpowiedniej terapii proces można znacznie spowolnić.
W Polsce refundowana jest terapia nusinersenem, który trzeba przyjmować już stale. Nusinersen pozwala na zahamowanie zaniku neuronów ruchu. By jednak dotrzeć do neuronów ruchowych, lek ten musi być podany bezpośrednio do kanału kręgowego w zabiegu tzw. punkcji lędźwiowej. Od 1 stycznia 2019 r. nieodpłatne leczenie nusinersenem jest dostępne w ramach NFZ dla wszystkich chorych w Polsce.
Trwa kwalifikacja dorosłych pacjentów
– Mazowiecki Szpital Specjalistyczny w Radomiu podpisał umowę z Narodowym Funduszem Zdrowia na realizację programu „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” na okres od 10 marca 2022 r. do 31 grudnia 2025 r. Obecnie trwa procedura kwalifikacji pacjentów chcących z niego skorzystać. To proces wymagający czasu, ponieważ kryteria narzucone przez NFZ są skomplikowane – wyjaśnia Karolina Gajewska, rzeczniczka prasowa MSS.
Z danych dostępnych na stronie internetowej Fundacji SMA wynika, że w Polsce tę terapię prowadzą 33 szpitale. 16 z nich podaje preparat tylko dzieciom, pozostałe, w tym również szpital na Józefowie, tylko dorosłym.
Fundacja SMA podaje, że obecnie w Polsce żyje ok. 1 tys. chorych na SMA, a co roku rodzi się blisko 45–55 dzieci, u których w pewnym momencie życia pojawi się rdzeniowy zanik mięśni. 30–40 z nich będzie miało ostrą postać SMA.
Napisz komentarz
Komentarze