Hemofilia to inaczej zaburzenie krzepliwości krwi, na skutek którego tuż po wystąpieniu urazu i uszkodzeń naczyń krwionośnych, rana krwawi długo, bez naturalnego obkurczania i szybkiego krzepnięcia. Zaburzenie krzepliwości krwi (homestazy) jest chorobą dziedziczną, na którą cierpią najczęściej mężczyźni, rzadko kobiety. Tymczasem nosicielkami wadliwego genu odpowiedzialnego za rozwój hemofilii są tylko kobiety.
Specyfiką tej choroby, jest brak produkcji odpowiednich substancji tzw.czynników krzepliwości krwi, które u zdrowego człowieka umożliwiają normalne gojenie ran, krwawień czy drobnych skaleczeń.
Hemofilię obecnie dzieli się na dwie grupy. A - występuje, gdy w organizmie brakuje czynnika VIII krzepnięcia, odpowiadającego za zlepianie płytek krwi oraz B - jeśli w organizmie brakuje także IX czynnika krzepliwości. Zarówno postać A i B choroby mają podobne objawy, jednak ich leczenie znacznie się od siebie różni.
Hemofilia w Polsce jest również określana ze względu na wartość brakującego czynnika krzepliwości krwi. Jeśli procentowa wartość brakującego czynnika jest niższa niż 1 proc., chorobę określa się mianem "ciężkiej". "Umiarkowaną" zaś można nazwać w przypadku, gdy czynnik krzepliwości krwi waha się w granicach od 1 do 5 proc. normy. "Łagodną" zaś, gdy czynnik krzepliwości krwi utrzymuje się na poziomie 5 proc. wartości normy.
W naszym kraju około 50 % przypadków to właśnie hemofilia należąca do grupy ciężkiej, wymagającej stałego leczenia rozległych krwawień.
Objawy
Pierwsze objawy u chorych mogą wystąpić tuż po narodzinach, jednak pierwsze, agresywne symptomy przybierają na silne do pierwszego roku życia, gdy dziecko zaczyna raczkować, a potem stawiać pierwsze kroki. Sygnałami dla rodziców chorych dzieci mogą być przede wszystkim uporczywe siniaki, obrzęki i stłuczenia, które pomimo niewielkiej powierzchni lub łagodnego upadku nie wchłaniają się prawidłowo.
Choć początkowo pierwsze symptomy nie są groźne dla zdrowia, jeśli choroba nie będzie w porę zdiagnozowana, w kolejnych latach życia pod wpływem upadków i urazów wylewy podskórne mogą mieć ujście w stawach, mięśniach, poszczególnych organach, a także w mózgu. Wtedy nawet pod wpływem mocniejszego uścisku dłoni czy delikatnego stłuczenia znacznie wzrasta zagrożenie zdrowia i życia. Niebezpieczne dla osób z hemofilią jest także usuwanie zębów. Pierwsze wypadanie mleczaków czy wyrywanie ósemek w dorosłych życiu stanowi poważny problem. Osoby, borykające się z zaburzeniem krzepliwości krwi najczęściej cierpią na przedłużające się miesiączki oraz częste krwawienia z nosa.
Leczenie
Leczenie hemofilii w zależności od zaawansowania choroby i rodzaju choroby polega na podawaniu preparatów zawierających brakujące czynniki krzepliwości krwi. Chorzy na hemofilię ciężką potrzebują stałej opieki lekarskiej, cyklicznej hospitalizacji, która pozwala złagodzić objawy.
Hemofilia nabyta
Zdarza się niezwykle rzadko, a jej przyczyną jest nieprawidłowe wytwarzanie przez organizm ludzki przeciwciał przeciw czynnikom krzepliwości krwi. Takie zaburzenie może zaistnieć u osób z chorobami autoimmunologicznymi, kobiet w ciąży lub osób w podeszłym wieku. Hemofila nabyta wymaga zupełnie innego postępowania medycznego, jak w przypadku standardowej choroby.
Hemofilia jest groźną chorobą, nie tylko dlatego, że późno wykryta może powodować niepełnosprawność, a nawet śmieć (w wyniku wylewu krwi do mózgu.) To schorzenie przede wszystkim, utrudniające normalne życie. Chorzy na hemofilię muszą podwójnie dbać o zdrowie układu mięśniowo-stawowego, nie mogą się przemęczać, uprawiać wyczynowych sportów, a leczenie miejscowych zmian i obrzęków powodujące częściowe unieruchomienie, wiążące się z ograniczeniem w życiu społecznym. Tylko wczesna profilaktyka, diagnoza i dostęp do leków umożliwia skuteczne oraz kompleksowe leczenie, a dzięki temu ułatwia życie chorym.
